Επιστήμονες ανέπτυξαν «γονιδιακή υπογραφή» έγκαιρης προειδοποίησης για τη νόσο του Alzheimer

Μια «γονιδιακή υπογραφή» που θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για να προβλέψει την εμφάνιση των ασθενειών, όπως η νόσος του Alzheimer, αναπτύχθηκε σε έρευνα που δημοσιεύεται στο περιοδικό ανοικτής πρόσβασης Genome Biology. Η μελέτη στόχευε να προσδιορίσει μια σειρά γονιδίων που συνδέονται με την «υγιή γήρανση» σε άτομα 65 ετών. Ένα τέτοιο μοριακό προφίλ θα μπορούσε να είναι χρήσιμο για να διακρίνει ανθρώπους με πρώιμο κίνδυνο να εκδηλώσουν ασθένειες που σχετίζονται με την ηλικία. Αυτό θα μπορούσε να βελτιώσει σχετικά τη χρήση της χρονολογικής ηλικίας και να συμπληρώσει παραδοσιακούς δείκτες της νόσου, όπως η πίεση του αίματος.

«Χρησιμοποιούμε το έτος γέννησης ή τη χρονολογική ηλικία, για να κρίνουμε τα πάντα, από τα ασφάλιστρα μέχρι για το αν μπορούμε ή όχι να ακολουθήσουμε μια ιατρική διαδικασία. Οι περισσότεροι άνθρωποι αποδέχονται ότι όλα τα άτομα με ηλικία 60 ετών, δεν είναι ίδια, αλλά δεν υπήρξε κανένα αξιόπιστο τεστ για την «βιολογική ηλικία» που έχουν αυτά. Η ανακάλυψή μας παρέχει την πρώτη ισχυρή μοριακή «υπογραφή» της βιολογικής ηλικίας στους ανθρώπους και θα μπορούσε να είναι σε θέση να αλλάξει τον τρόπο που χρησιμοποιείται η «ηλικία» για να παρθούν ιατρικές αποφάσεις. Αυτό περιλαμβάνει τον εντοπισμό εκείνων που έχουν τις περισσότερες πιθανότητες να βρεθούν σε κίνδυνο από τη νόσο του Alzheimer, καθώς η πρόβλεψη αυτού του «πρόωρου» κινδύνου είναι το κλειδί για την εκτίμηση των δυνατών θεραπειών», δήλωσε ο James Timmons, ένας από τους συγγραφείς της μελέτης, από το King’s College του Λονδίνου.

Οι ερευνητές ανέλυσαν το RNA υγιών υποκειμένων 65 ετών και χρησιμοποίησαν τα δεδομένα για την ανάπτυξη μιας «υπογραφής» 150 γονιδίων RNA που υπέδειξαν «υγιή γήρανση». Η υπογραφή βρέθηκε πως είναι ένα αξιόπιστο προγνωστικό για τον κίνδυνο νόσου που σχετίζεται με την ηλικία, όταν μελετήθηκε το RNA από ιστούς συμπεριλαμβανομένων ανθρώπινων μυών, εγκεφάλου και δέρματος. Με αυτή την RNA-υπογραφή, ανέπτυξαν μια «γονιδιακή βαθμολογία υγιούς ηλικίας», την οποία χρησιμοποίησαν για να ελέγξουν και να συγκρίνουν τα προφίλ RNA διαφορετικών ατόμων και έδειξαν ότι το μεγαλύτερο σκορ, ο μεγαλύτερος βαθμός, σχετίστηκε με την καλύτερη υγεία σε άνδρες και σε γυναίκες.

Οι ερευνητές μελέτησαν το RNA από υγιή υποκείμενα ηλικίας 70 ετών και ανέλυσαν, σε έρευνα παρακολούθησης, τα δεδομένα για την υγεία τους για πάνω από δύο δεκαετίες. Παρόλο που τα υποκείμενα γεννήθηκαν εντός ενός έτους το ένα από το άλλο, το RNA τους σε ηλικία περίπου 70 ετών, έδειξε μια πολύ ευρεία κατανομή στη «γονιδιακή βαθμολογία υγιούς ηλικίας», που κυμαίνεται σε μια τετραπλάσια περιοχή. Αυτή η διακύμανση έδειξε να συνδέεται με μακροπρόθεσμη υγεία. Μια μεγαλύτερη γονιδιακή βαθμολογία σχετίστηκε επίσης με καλύτερη γνωστική υγεία και νεφρική λειτουργία σε ένα διάστημα 12 χρόνων και οι δυο σημαντικοί καθοριστικοί παράγοντες της θνησιμότητας.

Ειδικότερα, έδειξαν ότι οι ασθενείς που διαγνώστηκαν με τη νόσο του Alzheimer είχαν αλλοιωμένη RNA-υπογραφή «υγιούς γήρανσης» στο αίμα τους και ως εκ τούτου χαμηλότερη «γονιδιακή βαθμολογία υγιούς ηλικίας», υποδηλώνοντας σημαντική συσχέτιση με τη νόσο.

«Αυτή είναι η πρώτη εξέταση αίματος τέτοιου είδους που έχει δείξει ότι το ίδιο σύνολο μορίων που ελέγχθηκε τόσο στο αίμα όσο και στις περιοχές του εγκεφάλου σχετίζεται με την άνοια και μπορεί να συνεισφέρει στη διάγνωση της άνοιας. Αυτό, επίσης, παρέχει ισχυρά αποδεικτικά στοιχεία ότι η άνοια στους ανθρώπους θα μπορούσε να ονομαστεί ένα είδος “επιταχυνόμενης γήρανσης” ή “αποτυχία να ενεργοποιηθεί το πρόγραμμα υγιούς γήρανσης”», πρόσθεσε ο Timmons.

Δεδομένου ότι η έγκαιρη παρέμβαση είναι σημαντική για τη νόσο του Alzheimer και ότι υπάρχει ανάγκη να προσδιοριστούν εκείνοι που διατρέχουν το μεγαλύτερο κίνδυνο, οι συντάκτες της μελέτης λένε ότι η «γονιδιακή βαθμολογία υγιούς ηλικίας» τους, θα μπορούσε να ολοκληρωθεί για να βοηθήσει να αποφασιστεί ποια υποκείμενα μέσης ηλικίας θα μπορούσαν να υποβληθούν σε προληπτική κλινική μελέτη, πολλά χρόνια πριν από την κλινική εκδήλωση της νόσου του Alzheimer.

Περισσότερα στην εργασία: A novel multi-tissue RNA diagnostic of healthy ageing relates to cognitive health status, Genome Biology 2015