Σπάζοντας με την μεγάλη επιστημονική ομάδα ENIGMA τον γενετικό κώδικα του εγκεφάλου

Στη μεγαλύτερη, μέχρι σήμερα, συλλογική μελέτη του εγκεφάλου, ερευνητές από την ιατρική σχολή του πανεπιστημίου της Νότιας Καλιφόρνιας (USC) ηγήθηκαν μιας παγκόσμιας κοινοπραξίας από 190 ιδρύματα, για τον εντοπισμό οκτώ κοινών γενετικών μεταλλάξεων που φαίνεται να γερνούν, τρία χρόνια κατά μέσο όρο, τον εγκέφαλο.

Η ανακάλυψη θα μπορούσε να οδηγήσει και σε στοχευμένες θεραπείες για τη νόσο του Αλτσχάιμερ, του αυτισμού και άλλων νευρολογικών παθήσεων. Μια διεθνής ομάδα 300 περίπου επιστημόνων, γνωστή και ως ENIGMA ( Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta Analysis), συγκέντρωσε εγκεφαλογραφήματα και γενετικά δεδομένα ανθρώπων από 33 χώρες.

Οι Επιστήμονες της ENIGMA μελέτησαν εγκεφαλογραφήματα και γονιδιώματα σε παγκόσμιο επίπεδο για να ανακαλύψουν παράγοντες που βοηθούν ή βλάπτουν τον εγκέφαλο. «Αυτό το πλήθος δεδομένων μας δίνει τη δυνατότητα να σπάσουμε το γενετικό κώδικα του εγκεφάλου», δήλωσε ο Paul Thompson, καθηγητής του τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου της Νότιας Καλιφόρνιας και κύριος ερευνητής της ENIGMA.

«Η παγκόσμια ομάδα μας ανακάλυψε οκτώ γονίδια που είναι ικανά να διαβρώσουν ή να ενισχύσουν τον εγκεφαλικό ιστό σε ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Κάθε αλλαγή αυτών των γονιδίων φαίνεται να μεταβάλει τα αποθέματα του εγκεφάλου από 2 έως 3%. Η ανακάλυψη αυτή θα κατευθύνει την έρευνα σε πιο εξατομικευμένες ιατρικές θεραπείες για το Αλτσχάιμερ, τον αυτισμό, την κατάθλιψη και άλλες διαταραχές».

Η μελέτη θα μπορούσε να βοηθήσει στον εντοπισμό των ατόμων που θα είχαν τα μεγαλύτερα οφέλη από νέα φάρμακα που έχουν σχεδιαστεί για να σώσουν τα εγκεφαλικά κύτταρα, αλλά είναι απαραίτητη περισσότερη έρευνα για να διαπιστωθεί αν οι γενετικές μεταλλάξεις εμπλέκονται σε ασθένειες.

Οι ερευνητές μελέτησαν εκατομμύρια διαφορές στο γενετικό κώδικα 30.717 ατόμων, για να μπορέσουν να διαπιστώσουν ποιες από αυτές επηρέασαν το μέγεθος βασικών τμημάτων του εγκεφάλου, σε μαγνητικές τομογραφίες. Η ανάλυση των μαγνητικών τομογραφιών για γενετικές πληροφορίες από επτά περιοχές του εγκεφάλου που συντονίζουν την κίνηση, τη μάθηση, τη μνήμη και το κίνητρο.

Η ομάδα προσδιόρισε οκτώ γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με την μείωση του όγκου του εγκεφάλου, πολλές από αυτές υπάρχουν στο ένα πέμπτο του παγκόσμιου πληθυσμού. Οι άνθρωποι που φέρουν μια από τις οκτώ γενετικές μεταλλάξεις είχαν κατά μέσο όρο μικρότερα τμήματα εγκεφάλου. Μερικά από αυτά τα γονίδια εμπλέκονται στον καρκίνο αλλά και σε ψυχικές ασθένειες.

Περισσότερα στο άρθρο: Common genetic variants influence human subcortical brain structures, στο Nature (2015)